Инструменты для диагностики болезни Гоше
Частота встречаемости болезни Гоше составляет от 0,70 до 1,75 на 100 000 населения и существенно выше в популяции евреев ашкенази1—3. Широкий спектр неспецифических симптомом болезни Гоше часто путают с более распространенными патологиями. Это затрудняет установку диагноза и откладывает получение эффективной терапии. В помощь врачу был создан инструмент, который позволяет оценить вероятность наличия болезни Гоше.
Болезнь Гоше является редким наследственным заболеванием, относящимся к лизосомным болезням накопления, в основе патогенеза которого лежит нарушение метаболизма гликосфинголипида глюкоцереброзида1. Общемировая распространенность болезни Гоше составляет от 0,70 до 1,75 на 100 000 населения и существенно выше в популяции евреев ашкенази2–4.
- Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, et al. A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments. Int J Mol Sci 2017; 18: 441.
- Nalysnyk L, Rotella P, Simeone JC, et al. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology 2017; 22: 65-73.
- Zimran A, Gelbart T, Westwood B, et al. High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews. Am J Hum Genet 1991; 49: 855-859.
- Zimran A, Elstein D. Gaucher disease and related lysosomal storage diseases. In: Kaushansky K, Lichtman M, Prchal J, et al., eds. Williams Hematology. 9th ed; New York, NY: McGraw-Hill, 2016.